Scoperta la malattia genetica più antica del mondo: risale a 12 mila anni fa
Due individui seppelliti insieme, Insolitamente bassi. Così un team di ricercatori ha indagato una celebre sepoltura della Grotta del Romito, in Calabria. Certificando il primo caso di una patologia tramandata di madre in figlia
Sarebbe la diagnosi genetica più antica nella storia dell'umanità, in grado di accendere i riflettori sulle malattie rare nella Preistoria. Protagoniste madre e figlia, sepolte insieme, abbracciate, nella Grotta del Romito, in Calabria. Una sepoltura celebre, che ora però - complice uno studio dell'Università di Vienna e dal Centro Ospedaliero Universitario di Liegi - restituisce nuovi, straordinari approfondimenti. I ricercatori hanno infatti identificato varianti genetiche associate a un raro disturbo ereditario della crescita nei due individui preistorici, vissuti più di dodicimila anni fa. Utilizzando l'analisi del DNA antico e la moderna genetica clinica, hanno diagnosticato la stessa condizione in madre e figlia. Pubblicato sul New England Journal of Medicine, lo studio dimostra come la paleogenomica possa ricostruire la storia delle popolazioni antiche e persino diagnosticare malattie genetiche rare negli individui preistorici.
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E per la verità si tratta di una sepoltura già ampiamente dibattuta, anche perché le insolite caratteristiche scheletriche e più circostanze avevano, sin dalla scoperta negli anni '60, sollevato interrogativi di lunga data sulla relazione tra gli individui e le ragioni mediche della loro bassa statura. Per decenni, i ricercatori hanno dibattuto sul genere dei due individui, su possibili legami di parentela e sul perché si trattasse di persone così basse: rispettivamente 145 e 110 centimetri. Così i ricercatori hanno analizzato il DNA antico estratto dalla rocca petrosa, una parte dell'osso temporale che protegge le strutture dell'udito, regione nota per la sua buona conservazione del materiale genetico. Ed ecco arrivare, puntuali, le risposte: l'analisi genetica ha stabilito una parentela di primo grado. Non solo: i ricercatori hanno esaminato i geni associati alla crescita scheletrica e confrontato le varianti identificate con i dati clinici moderni. Un approccio interdisciplinare, che combina paleogenomica, genetica clinica e antropologia fisica, con il coinvolgimento di collaboratori in Italia, Portogallo e Belgio. Le altre evidenze? Entrambi gli individui erano di sesso femminile e parenti di primo grado, molto probabilmente madre e figlia. In uno dei due, i ricercatori hanno identificato una variante omozigote nel gene NPR2, essenziale per la crescita ossea. Ciò ha confermato la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una malattia ereditaria molto rara caratterizzata da grave bassa statura e marcato accorciamento degli arti. I dati genetici dell'altro individuo hanno indicato che era anch'ella portatrice di una copia alterata dello stesso gene, condizione associata a una bassa statura più lieve.
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"Applicando l'analisi del DNA antico, ora possiamo identificare mutazioni specifiche in individui preistorici. - spiega Ron Pinhasi, dell'Università di Vienna, co-direttore dello studio - Questo aiuta a stabilire quanto tempo fa esistessero malattie genetiche rare e potrebbe anche scoprire varianti precedentemente sconosciute". "Le malattie genetiche rare non sono un fenomeno moderno, ma sono state presenti nel corso della storia umana. - aggiunge Adrian Daly del Centro Ospedaliero Universitario di Liegi, co-direttore dello studio,- Comprenderne la storia può aiutare a riconoscere queste condizioni al giorno d'oggi". E ancora: nonostante le gravi limitazioni fisiche, una delle due donne - chiamata Romito 2 - è sopravvissuta fino all'adolescenza o all'età adulta, il che suggerisce un'assistenza continuativa all'interno della sua comunità. "Proprio così. - annuisce Alfredo Coppa dell'Università La Sapienza di Roma, che ha anche co-diretto lo studio - Riteniamo che la sua sopravvivenza avrebbe richiesto un supporto continuo da parte del suo gruppo, incluso l'aiuto per il cibo e la mobilità in un ambiente difficile".
